Дослідники з Колумбійського університету заявили про прорив у галузі генетики, який може суттєво вплинути на майбутнє репродуктивної медицини. Вперше в історії науковцям вдалося виконати надзвичайно точне редагування ДНК людських ембріонів. Однак цей прорив у генетиці вже встиг розділити наукову спільноту на два табори.
Про це повідомляє видання The New York Times.
Можливість змінювати ДНК майбутньої людини вже багато років є причиною запеклих дискусій. Частина наукової спільноти вважає такі технології перспективним інструментом для запобігання спадковим захворюванням. Водночас інші експерти попереджають про ризики зловживань, адже в майбутньому подібні методи можуть використовуватися не лише для лікування, а й для цілеспрямованого формування окремих рис майбутньої дитини.
Тривалий час головною технологією редагування геному залишався метод CRISPR. Його принцип роботи полягає у видаленні або зміні певних фрагментів генетичного коду. Проте ця методика не є бездоганною. Під час окремих експериментів відбувалося пошкодження інших ділянок ДНК, що викликало занепокоєння щодо безпечності використання технології на ембріональній стадії розвитку.
Особливо гучний резонанс викликала історія 2018 року, коли китайський дослідник Хе Цзянькуй повідомив про народження дітей із генетично модифікованим геномом. Він намагався створити стійкість до ВІЛ-інфекції за допомогою CRISPR. Однак експеримент викликав хвилю критики, а науковця згодом було ув’язнено.
Натомість новий підхід базується на іншому принципі. Вчені застосували технологію base editing, яка дозволяє не вирізати фрагменти ДНК, а змінювати окремі нуклеотиди з високою точністю. Автором цього підходу є американський біохімік Девід Лю, який розробив його ще у 2016 році.
Під час експериментів дослідники працювали з генами PCSK9 та HBG. Перший відіграє важливу роль у регулюванні рівня холестерину та пов’язаний із ризиком розвитку серцево-судинних захворювань. Другий відповідає за вироблення фетального гемоглобіну.
Редагування проводилося як на стадії одноклітинної заплідненої яйцеклітини, так і на ранніх етапах розвитку ембріона після першого поділу клітин. За словами авторів роботи, нова технологія продемонструвала значно кращі результати порівняно з попередніми методами.
Науковці не виявили масштабних пошкоджень хромосом, які нерідко виникали під час використання CRISPR. Більше того, в окремих випадках вдалося успішно скоригувати одразу два гени в одному ембріоні.
Однак дослідження також виявило проблему, яка поки що залишається невирішеною. Йдеться про мозаїцизм — явище, коли генетичний матеріал змінюється не у всіх клітинах ембріона.
Керівник проєкту, генетик Дітер Еглі, наголошує, що отримані результати не варто сприймати як сигнал до негайного використання технології в медицині.
Водночас низка фахівців із біоетики висловили застереження. Зокрема, професорка Ана Ілтіс із Університету Вейк Форест вважає, що деякі можливі наслідки генетичного втручання можуть проявитися лише через роки після народження людини. Тому, на її думку, поспішати з упровадженням таких технологій не варто.
Спеціалістка з репродуктивної медицини Пола Амато позитивно оцінила попередні результати дослідження, назвавши їх перспективними для подальшого розвитку галузі, хоча й наголосила на необхідності детального вивчення цієї наукової роботи.
На думку головного клінічного директора компанії Nucleus Genomics Натана Треффа, подібні технології можуть стати корисними для програм екстракорпорального запліднення. Зокрема, вони здатні розширити можливості використання ембріонів, які сьогодні не рекомендують до імплантації через виявлені генетичні ризики.
Водночас самі автори дослідження визнають, що можливості методу не безмежні. Дітер Еглі підкреслює: що більше генів редагуються одночасно, то вищою стає ймовірність небажаних наслідків.
Наразі результати роботи перебувають на стадії незалежної наукової оцінки. Генетики планують продовжити дослідження та випробувати новий метод на ембріонах на більш пізніх стадіях розвитку. Також науковці обіцяють мінімізувати проблему мозаїцизму та підвищити точність редагування генів.
Нагадаємо, глава OpenAI Сем Альтман інвестував у стартап Preventive, який планує “переписувати” генетику людських ембріонів.
